El 29 o 28 de de febrero, según el año,   se conmemora en el mundo el día de las Enfermedades Poco Frecuentes en una jornada para sensibilizar a la comunidad y recordar las asignaturas pendientes de los Estados.

En la República Argentina, por ejemplo, hay tres millones quinientas mil personas con Enfermedades Poco Frecuentes (o EPOF). La EPOF es un universo y amplio espectro de enfermedades. También conocidas como enfermedades “raras”, por su traducción del inglés, las asociaciones de pacientes han introducido un término menos cargado como el de “menos frecuentes”. Lo que define un EPOF es su baja frecuencia, por ejemplo, una de cada dos mil habitantes, pero la población afectada mundialmente es de 300 millones. La frecuencia es baja pero la diversidad y complejidad es amplia, es estima que hay ocho mil EPOF identificadas en el mundo. La baja frecuencia define a la enfermedad y estas se pueden manifestar a cualquier edad. El 75% de la población afectada son niñas y niños. Por la baja frecuencia y dispersión de la enfermedad los principales desafíos son:

  • La falta y demora de un adecuado diagnóstico.
  • Limitada información existente
  • La inexistencia o costo elevado de su tratamiento.
  • La poca prioridad que se le da a esta problemática
  • Estigma y discriminación para quiénes las padecen.
  • Inadecuado tratamiento en los servicios de salud.
  • Baja investigación y Desarrollo

La mayoría de las EPOF suelen ser enfermedades genéticas (80%) y degenerativas con un alto impacto en la niñez. Las enfermedades más frecuentes entre la EPOF son el Síndrome de Alport, Elefantiasis, Esclerosis latear amiotrofica y el Síndrome de Marfan.

Estos temas de salud justifican la creación de la Laboratorios Nacionales y Regionales para del desarrollo y producción de medicamentos de uso por frecuente, superar la este fenómeno de ser los huérfanos de la salud.

Las EPOF son también consideradas enfermedades huérfanas, por dos motivos:

  • La baja atención que se le da en el sector salud, incluyendo los ministerios.
  • Las opciones de tratamiento, debido a que la baja demanda de las drogas específicas, no son productos competitivos para la industria farmacéutica.

Si algo no cambia dramáticamente en cómo enfrentamos las EPOF en los próximos años, esta seguirá fuera de las agendas. Eso significa que tendrán que su Cobertura Universal en Salud y acceso será muy limitado. Sin embargo, hay cientos de organizaciones dedicadas a muchas EPOF. En abril se realizará en Buenos Aires un Congreso Regional

Concluyendo les invitamos a visitar la página de la Federación Argentina de EPOF que es muy didáctica FADEPOF.org.ar y contacten sus capítulos nacionales. No dejemos detrás a las EPOF de la Cobertura Universal.

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